Choroba Addisona
{{{nazwa naukowa}}} | |
Synonimy |
{{{synonimy}}} |
---|---|
Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
Objawy |
{{{objawy}}} |
Powikłania |
{{{powikłania}}} |
Początek |
{{{początek}}} |
Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
Typy |
{{{typy}}} |
Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
Leczenie |
{{{leczenie}}} |
Leki |
{{{leki}}} |
Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
Klasyfikacje | |
ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
ICD-10 |
E27.1 |
DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
DiseasesDB | |
MedlinePlus | |
MeSH |
Choroba Addisona, pierwotna niedoczynność kory nadnerczy, dawna nazwa cisawica (łac. morbus Addisoni, insufficientia corticis glandularum suprarenalium chronica primaria[1]; ang. adrenal hypofunction, adrenal insufficiency, Addison's disease, Addison's melanoderma[2]) – schorzenie układu dokrewnego, zespół objawów spowodowanych przewlekłym niedoborem hormonów produkowanych przez korę nadnerczy.
Historia
Po raz pierwszy schorzenie zostało opisane przez brytyjskiego chirurga Thomasa Addisona w 1855 w pracy pt: „On the Constitutional and Local Effects of Disease of the Suprarenal Capsules”. Dopiero w 1949 roku Edward Calvin Kendall zsyntetyzował kortyzon, umożliwiając w ten sposób skuteczne leczenie substytucyjne.
Epidemiologia
Częstość występowania wynosi 4-11 przypadków na 100 000 osób. Choroba Addisona może dotyczyć ludzi w każdym wieku, o różnej płci czy rasie, ale zwykle chorują dorośli w 3.-4. dekadzie życia. Choroba znacznie częściej dotyczy kobiet. Badania nie wykazały zależności pomiędzy częstością występowania choroby a rasą[3].
Etiopatogeneza
Najczęstszą przyczyną występowania choroby Addisona jest autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy (70-90% przypadków). Choroba ma związek z antygenami HLA-DR3, a autoantygenami są enzymy uczestniczące w syntezie hormonów kory nadnerczy: 21-hydroksylaza, 17-hydroksylaza, 20,22-liaza. Niekiedy mogą współistnieć inne schorzenia o podłożu autoimmunizacyjnym, najczęściej tarczycy – mówi się wtedy o zespołach zaburzeń wielogruczołowych. Do innych przyczyn należą:
- Gruźlica (15-30% przypadków)
- Inne choroby zakaźne (np. grzybice głębokie i zakażenia w przebiegu AIDS)
- Przerzuty nowotworowe i nowotwory pierwotne (Nadnercza mogą być niszczone przez nowotwory pierwotne (gł. chłoniaki) oraz przerzuty nowotworów płuc, sutka i żołądka. Objawy niewydolności występują rzadko, bo do ich wystąpienia konieczne jest zniszczenie około 80-90% miąższu obu nadnerczy.)
- Zaburzenia metaboliczne (np. skrobiawica, adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, hemochromatoza)
- Zaburzenia wrodzone:
- wrodzony przerost nadnerczy
- Zespół Allgrove’a
- hipoplazja nadnerczy
- defekt receptora ACTH
- Uszkodzenie nadnerczy spowodowane lekami
- Stan po obustronnej adrenalektomii
- Skaza krwotoczna – obustronne wylewy krwi do nadnerczy, zachodzą zwykle u dzieci w posocznicy meningokokowej (zespół Waterhouse’a-Friderichsena) lub bakteriami z rodzaju Pseudomonas. U dorosłych w trakcie leczenia przeciwzakrzepowego, posocznicy, urazach lub zabiegach operacyjnych.
Objawy
- narastające osłabienie, skłonność do zasłabnięć (spowodowana hipotonią ortostatyczną lub hipoglikemią)
- osłabienie siły mięśniowej, męczliwość
- utrata apetytu
- spadek masy ciała
- nudności, wymioty
- drażliwość
- biegunka
- obniżenie nastroju (depresja)
- niedociśnienie tętnicze, też hipotonia ortostatyczna
- przebarwienia skóry znane jako melasma suprarenale, szczególnie dotyczy okolic eksponowanych na słońce, a także łokci, linii zgięciowych dłoni, otoczek sutkowych i blizn (od przebarwień skóry pochodzi jedna z nazw choroby – cisawica; cisawy, czyli mający barwę drewna cisu)
- hipoglikemia (szczególnie u dzieci)
- zaburzenia miesiączkowania (amenorrhoea)
- hiperkalcemia
- cierpnięcie kończyn
- eozynofilia
- poliuria
- hiperkaliemia
- achlorhydria
- czasami niedokrwistość megaloblatyczna[1]
Diagnostyka
W badaniach laboratoryjnych stwierdza się najczęściej następujące odchylenia od normy:
- hiperkaliemia, hiponatremia
- hipoglikemia (głównie w okresach głodzenia)
- niekiedy podwyższenie stężenia mocznika i kreatyniny
- w morfologii krwi: neutropenia, limfocytoza, monocytoza i eozynofilia
- niskie stężenia (do nieoznaczalnych) kortyzolu i podwyższone stężenia ACTH we krwi
- podwyższenie ARO
- autoprzeciwciała w badaniach immunologicznych
W wypadku hiperkaliemii znajduje to odzwierciedlenie w obrazie EKG.
Zmiany w badaniach obrazowych:
Przykładem badania diagnostycznego używanego w rozpoznaniu choroby Addisona jest test pobudzania tetrakozaktydem (nazwa handlowa: Synacthen), który jest syntetycznym polipeptydem o aktywności ACTH. Istnieją różne warianty tego testu, ale podstawą jest oznaczenie po określonym czasie od podania Synactenu, stężenia kortyzolu w osoczu lub metabolitów glikokortykosteroidów w moczu. Brak reakcji ze strony nadnerczy tj. wydzielania kortyzolu świadczy o ich niewydolności[4].
Leczenie
Leczenie choroby Addisona polega na uzupełnianiu niedoborów hormonów produkowanych przez korę nadnerczy. Leki podaje się w określonych godzinach i dawkach symulując fizjologiczne, zależne od pory dnia, wydzielanie. W szczególnych sytuacjach, takich jak np. stres, operacja czy ciąża, istnieje konieczność odpowiedniego dostosowania dawki do zwiększonego zapotrzebowania.
W leczeniu stosuje się substytucję kortykosterydową, mineralokortykoidową i androgenową.
Glikokortykosteroidy
Stosuje się hydrokortyzon w dawce 20–30 mg na dobę, w 2 lub 3 dawkach symulujących dobowy rytm wydzielania kortyzolu. Zazwyczaj 2/3 dawki, czyli 20 mg, podaje się w godzinach rannych, a pozostałą część (10 mg) około godziny 15 (przy trzech dawkach jest to odpowiednio 15 mg rano – 10 mg o 13.00 – 5 mg o 18.00).
W niektórych przypadkach istnieje konieczność zmniejszenia dawki. Dzieje się tak w przypadku wystąpienia na początku leczenia bezsenności czy zdenerwowania. Nadciśnienie tętnicze i cukrzyca również wymagają korekcji dawek (niekiedy konieczne jest zastąpienie hydrokortyzonu prednizolonem w odpowiednio przeliczonych dawkach). Natomiast u ludzi otyłych i przyjmujących leki przeciwdrgawkowe istnieje konieczność zintensyfikowania leczenia.
W sytuacjach stresowych zapotrzebowanie zwiększa się o dodatkowe 10–30 mg. W przypadku wymiotów czy biegunki sterydy należy podawać domięśniowo w dawce 50 mg bursztynianu hydrokortyzonu co 12 godzin.
Do sytuacji silnie stresowych należą operacja czy ciąża. Stosuje się wtedy duże dawki sterydów w ściśle określonym schemacie dawkowania.
Doba | Dawka |
---|---|
-1 | 40 mg doustnie |
0 | 100 mg dożylnie w trakcie operacji potem 100 mg dożylnie co 8 godzin |
1 | 100 mg dożylnie co 8 godzin |
2 | 50 mg domięśniowo co 6 godzin (dodatkowo 100 dożylnie przy spadku ciśnienia) |
3 | 50 mg domięśniowo co 8 godzin (dodatkowo 100 dożylnie przy spadku ciśnienia) |
4 | 60 mg doustnie |
5 | 60 mg doustnie |
6 | 40 mg doustnie |
7 | 30 mg doustnie |
Doba | Dawka |
---|---|
0 | 100 mg domięśniowo przy rozpoczęciu porodu 50 mg domięśniowo co 6-8 godzin (dodatkowo 100 dożylnie przy spadku ciśnienia) |
1 | 50 mg domięśniowo co 6-8 godzin |
2 | 50 mg domięśniowo co 6-8 godzin |
3 | 60 mg doustnie |
4 | 60 mg doustnie |
5 | 40 mg doustnie |
6 | 40 mg doustnie |
7 | 30 mg doustnie |
W przypadku podawania hydrokortyzonu w dawkach większych niż 100 mg/dobę nie jest konieczne równoczesne podawanie mineralokortykoidów, gdyż w tak dużych dawkach hydrokortyzon wykazuje również działanie mineralokortykoidowe.
Mineralokortykoidy
Zwykle stosuje się dawkowanych indywidualnie fludrokortyzon w dawkach 0,025-0,2 na dobę.
Androgeny
Dehydroepiandrosteron 10-25 mg 1 raz dziennie niezależnie od płci.
Rokowanie
Większość chorych dzięki leczeniu substytucyjnemu może powrócić do lekkiej pracy zawodowej. U kobiet poprawnie leczonych możliwe jest macierzyństwo. Osoby chore na Chorobę Addinsona ze względu na możliwość utraty przytomności, osłabnięcia oraz stany depresyjne nie mogą prowadzić pojazdów zmechanizowanych[1].
Zobacz też
- zespół Cushinga
- wtórna niedoczynność nadnerczy
- przełom nadnerczowy – ostra niewydolność kory nadnerczy
Przypisy
- ↑ a b c Franciszek Kokot , Choroby Wewnętrzne, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1991, s. 533, ISBN 83-200-1551-0 .
- ↑ Addison's disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ Addison Disease
- ↑ „Biochemia – skrypt dla studentów wydziału lekarskiego” pod redakcją prof. Jana Gmińskiego, Katowice 2003
Bibliografia
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120 .
- Interna Szczeklika : podręcznik chorób wewnętrznych 2012. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2012, s. 1229-1232. ISBN 978-83-7430-336-1.