Zespół Sturge’a-Webera
Wygląd
Zespół Sturge'a i Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, ang. Sturge-Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis, SWS) – rzadki zespół wad należący do grupy fakomatoz. Objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe. Chorobę opisali niezależnie od siebie William Sturge[1] i Frederick Parkes Weber[2].
- ↑ WSturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.
- ↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.
Bibliografia
- Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.
Linki zewnętrzne
- STURGE-WEBER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)