Zespół Sturge’a-Webera
Zespół Sturge'a-Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, ang. Sturge-Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis, SWS) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do grupy fakomatoz.
Epidemiologia
Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.
Objawy i przebieg
Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe.
Wyróżniono trzy typy zespołu:
- Typ I – Naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić jaskra
- Typ II – Naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić jaskra
- Typ III – Izolowana naczyniakowatość opon miękkich; jaskra na ogół nie występuje.
Leczenie
Leczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.
Historia
Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku[1] i Frederick Parkes Weber w 1922[2], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901[3], Vincente Dimitri w 1923[4], i Knud Haraldsen Krabbe w 1934[5].
- ↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.
- ↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.
- ↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. Szablon:Doi
- ↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.
- ↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.
Bibliografia
- Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.
Linki zewnętrzne
- STURGE-WEBER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Masanori Takeoka: Sturge-Weber Syndrome. eMedicine Neurology.