3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
ПсевдонимыHSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
Внешние IDOMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме HSD3B2
Расположение в геноме HSD3B2
Локус1p12Начало119,414,931 bp[1]
Конец119,423,035 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
3-я хромосома мыши
Хр.3-я хромосома мыши[2]
3-я хромосома мыши
Расположение в геноме HSD3B2
Расположение в геноме HSD3B2
Локус3 F2.2|3 42.89 cMНачало98,759,510 bp[2]
Конец98,767,110 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001166120
NM_000198

NM_008293
NM_001304800

RefSeq (белок)

NP_000189
NP_001159592

NP_001291729
NP_032319

Локус (UCSC)Chr 1: 119.41 – 119.42 MbChr 3: 98.76 – 98.77 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Значение в медицине

править

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000203859 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027871 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.