Участник:CopperKettle
Избранное
[править]Ссылки
[править]Мои учётные записи в других проектах:
Техническое
[править]- Справка:Руководство_по_размещению_текстов#Названия_страниц
- Справка:Руководство по размещению текстов#Ссылки в тексте
Мои переводы с английского
[править](18)
- Возможная причина фармакорезистентной эпилепсии у ребенка: церебральная фолатная недостаточность, болезнь, поддающаяся терапии
- Первое описание китайского пациента с ранее неизвестной мутацией гена FOLR1, вызвавшей церебральную фолатную недостаточность
- Наблюдение результатов назначения фолиниевой кислоты пациентам с церебральной фолатной недостаточностью и синдромом Кернса-Сейра
- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) различных типов
- Аутоантитела к фолатному рецептору альфа при расстройствах аутистического спектра: диагностика, терапия и профилактика (Октябрь 2021)
- Нарушение работы сосудистого сплетения мозга при синдроме Кернса-Сейра (Октябрь 2021)
- Церебральная фолатная недостаточность при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и мета-анализ (Январь 2022)
- Церебральная фолатная недостаточность у двух греческих сиблингов, вызванная биаллельными вариантами гена FOLR1 (Papadopoulou et al 2021)
- Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычной мутацией гена POLG (4 March 2022)
- Международные консенсусные рекомендации по терапии анти-NMDA-рецепторного энцефалита у детей (2 Sept 2022)
- Церебральная фолатная недостаточность: ранняя диагностика, вмешательство и стратегии терапии (17 Oct 2022)
- Фолиевая кислота ингибирует перенос 5-метилтетрагидрофолата через гематоликворный барьер - исследование двух пациентов (9 November 2022)
- Пиридоксин-зависимая эпилепсия и недостаточность антиквитина, приводящая к терапевтически-резистентным неонатальным судорогам (20 Jan 2023)
- Варианты гена KDM6B могут вносить вклад в развитие церебральной фолатной недостаточности у человека (31 Mar 2023)