Пређи на садржај

HGSNAT

С Википедије, слободне енциклопедије
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
Simboli HGSNAT; HGNAT; MPS3C; TMEM76
Vanjski ID OMIM610453 HomoloGene15586 GeneCards: HGSNAT Gene
EC broj 2.3.1.78
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 138050 52120
Ensembl ENSG00000165102 ENSMUSG00000037260
UniProt Q68CP4 Q3UDW8
RefSeq (mRNA) NM_152419 NM_029884
RefSeq (protein) NP_689632 NP_084160
Lokacija (UCSC) Chr 8:
43 - 43.06 Mb
Chr 8:
25.94 - 25.98 Mb
PubMed pretraga [1] [2]
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
EC broj2.3.1.78
CAS broj79955-83-2
Baze podataka
IntEnzIntEnz pregled
BRENDABRENDA pristup
ExPASyNiceZyme pregled
KEGGKEGG pristup
MetaCycmetabolički put
PRIAMprofil
Strukture PBPRCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
Ontologija genaAmiGO / EGO

Heparan-α-glukozaminid N-acetiltransferaza (acetil-KoA:heparan-α-D-glukozaminid N-acetiltransferaza, acetil-KoA:alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) je enzim koji je kod čoveka kodiran HGSNAT genom.[1][2][3]

U enzimologiji, ovaj enzim propada familiji transferaza, specifično onih koje ne vrše transfer aminoacil grupa. On posreduje hemijsku reakciju:

acetil-KoA + heparan sulfat α-D-glukozaminid KoA + heparan sulfat N-acetul-α-D-glukozaminid

Ovaj enzim učestvuje u degradaciji glikozaminoglikana i glikana. Mutacije gena koji kodira ovaj enzim izazivaju mukopolisaharidozu IIIC.[2]

  1. ^ Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (2006). „Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)”. Am J Hum Genet. 79 (5): 807—19. PMC 1698556Слободан приступ. PMID 17033958. doi:10.1086/508294. 
  2. ^ а б Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (2006). „Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C)”. Am J Hum Genet. 79 (4): 738—44. PMC 1592569Слободан приступ. PMID 16960811. doi:10.1086/508068. 
  3. ^ „Entrez Gene: HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase”. 

Spoljašnje veze

[уреди | уреди извор]