انعدام الكاتالاز
المظهر
انعدام الكاتالاز داء تاكاهارا | |
---|---|
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
| |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | مرض بيروكسيزومي ، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
انعدام الكاتالاز[1] (بالإنجليزية: Acatalasia أو acatalasemia) أو داء تاكاهارا (بالإنجليزية: Takahara's disease)[2]:809 هو اضطراب جسيم تأكسدي متنحي سببه فقدان تام لإنزيم الكاتالاز.
الصفات السريرية
[عدل]هذا المرض حميد عموما، لكن هنالك زيادة في حالات عدوى وداعم السن، بالإضافة إلى حدوث غنغرينا في ظروف نادرة.[3]
الجينات
[عدل]يحدث انعدام الكاتالاز بسبب طفرة في جين مسؤول عن التشفير لإنزيم الكاتالاز.[4]
الانتشار
[عدل]يقدر الباحثون حدوث انعدام الكاتالاز في فرد واحد من كل 12500 فرد في اليابان وفرد واحد من كل 20000 في المجر وفرد واحد من كل 20000 فرد في سويسرا.[4]
المصادر
[عدل]- ^ محمد مرعشي (2003). معجم مرعشي الطبي الكبير (بالعربية والإنجليزية). بيروت: مكتبة لبنان ناشرون. ص. 140. ISBN:978-9953-33-054-9. OCLC:4771449526. QID:Q98547939.
- ^ James, William D.؛ Berger, Timothy G.؛ وآخرون (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN:0-7216-2921-0.
- ^ Takahara، Shigeo؛ Hamilton, H. B.؛ Neel, J. V.؛ Kobara, T. Y.؛ Ogura, Y.؛ Nishimura, E. T. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation. ج. 39 ع. 4: 610–619. DOI:10.1172/JCI104075. مؤرشف من الأصل في 2018-07-10.
- ^ ا ب "Acatalasemia". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 2018-07-28. اطلع عليه بتاريخ 2015-09-28.