Pelizaeus-Merzbacher lėga
Pelizaeus-Merzbacher lėga (PMD) - rets nervū sėstemas sotrėkėms, nū katron sotrīnk kuouordėnacėjė, muotuorėnē sogebiejiemā ė pruotėnės fonkcėjės.
Lėga prėgol pri gnetėniū sosėrgėmū, katrie īr ovadīntė leukuodėsėjuom, katruos pavėik aksuolemas, aksuonū dangala fuormavėmasė. Paprastā anou sokel ėlguojė X kruomuosuomas dalie asonte gena (Xq21-22), katras koudou aksuolemas baltīma, vadėnama Pruoteuolėpėnio baltėmo 1 (PLP 1), recesīvė̄nė motacėjė. Dažniausē lėga sokel vėsa PLP1 gena douplėkounontė motacėjė.
Īr kelės Pelizaeus-Merzbacher lėguos fuormas:
- klaskėnės varėjants,
- pagīmts varėjants,
- parēnamasės varėjants,
- soaugosiū varėjants.
Degnuozė
PMD degnozounama magnetėne rezuonansa pagelba (MRI) nostatios patuoluogėne balta mediaga galvuos smagenies, katra būn gerā matuoma vėinū metū omžiaus, vuo sobtelesnes kuomplėkacėjės ėšrīškie leliokams.