Idi na sadržaj

HYLS1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
HYLS1
Identifikatori
AliasiHYLS1
Vanjski ID-jeviOMIM: 610693 MGI: 1924082 HomoloGene: 82283 GeneCards: HYLS1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 11 (čovjek)
Hrom.Hromosom 11 (čovjek)[1]
Hromosom 11 (čovjek)
Genomska lokacija za HYLS1
Genomska lokacija za HYLS1
Bend11q24.2Početak125,883,614 bp[1]
Kraj125,900,646 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 9 (miš)
Hrom.Hromosom 9 (miš)[2]
Hromosom 9 (miš)
Genomska lokacija za HYLS1
Genomska lokacija za HYLS1
Bend9|9 A4Početak35,472,116 bp[2]
Kraj35,481,694 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta citoplazma
jedro
centrosom
ćelijska membrana
citosol
Centriole
citoskelet
Treplja
projekcija ćelije
non-motile cilium
centar organizacije mikrotubula
Biološki proces cilium assembly
cell projection organization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001134793
NM_145014
NM_001377269
NM_001377270

NM_029762

RefSeq (bjelančevina)

NP_001128265
NP_659451
NP_001364198
NP_001364199

NP_084038

Lokacija (UCSC)Chr 11: 125.88 – 125.9 MbChr 9: 35.47 – 35.48 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protrin 1 hidroletalusnog sindroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom HYLS1.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 299 aminokiselina, a molekulska težina 34.359 Da.[7]

1020304050
MEELLPDGQIWANMDPEERMLAAATAFTHICAGQGEGDVRREAQSIQYDP
YSKASVAPGKRPALPVQLQYPHVESNVPSETVSEASQRLRKPVMKRKVLR
RKPDGEVLVTDESIISESESGTENDQDLWDLRQRLMNVQFQEDKESSFDV
SQKFNLPHEYQGISQDQLICSLQREGMGSPAYEQDLIVASRPKSFILPKL
DQLSRNRGKTDRVARYFEYKRDWDSIRLPGEDHRKELRWGVREQMLCRAE
PQSKPQHIYVPNNYLVPTEKKRSALRWGVRCDLANGVIPRKLPFPLSPS

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Hyls1 je ugrađen u centriole dok se formiraju, ali nije potreban za njihovo sastavljanje. Međutim, potreban je za formiranje cilija.[8]

Klinički značaj

[uredi | uredi izvor]

Mutacije u ovom genu povezane su sa hidroletalusnim sindromom.[6]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198331 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050555 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: hydrolethalus syndrome 1".
  6. ^ a b Mee L, Honkala H, Kopra O, Vesa J, Finnilä S, Visapää I, Sang TK, Jackson GR, Salonen R, Kestilä M, Peltonen L (juni 2005). "Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1". Hum. Mol. Genet. 14 (11): 1475–88. doi:10.1093/hmg/ddi157. PMID 15843405.
  7. ^ "UniProt, Q96M11". Pristupljeno 23. 8. 2021.
  8. ^ Dammermann A, Pemble H, Mitchell BJ, McLeod I, Yates JR, Kintner C, Desai AB, Oegema K (septembar 2009). "The hydrolethalus syndrome protein HYLS-1 links core centriole structure to cilia formation". Genes Dev. 23 (17): 2046–59. doi:10.1101/gad.1810409. PMC 2751977. PMID 19656802.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]