هاوکینسینوری
| هاوکینسینوری | |
|---|---|
 | |
| هاوگینسین | |
| تخصص | غدد درون‌ریز و متابولیسم  |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.1 |
| اُمیم | 140350 |
| دادگان بیماری‌ها | 29836 |
| سمپ | D020176 |
هاوکینسینوری Hawkinsinuria که نقص ۴-آلفا هیدروکسی فنیل پیروات هیدروکسیلاز نیز خوانده می‌شود، یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که متابولیسم تیروزین را تخت تاثیر قرار می‌دهد. به طور طبیعی تجزیه اسید آمینه تیروزین مستلزم تبدیل ۴-هیدروکسی فنیل پیروات به هموجنتیسات است. این تبدیل بوسیله ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز انجام می‌شود. نقص کامل این آنزیم منجر به بروز تیروزینمی نوع سه می‌شود. با این حال در موارد نادر، آنزیم همچنان می‌تواند ماده حدواسط ۱٬۲-اِپوکسی فنیل استیک اسید را تولید کند، ولی نمی‌تواند آن را به هموجنتیسات تبدیل کند. این ماده حدواسط سپس با گلوتاتیون واکنش می‌دهد و ماده‌ای به نام هاوکینسین را تولید می‌کند.
نشانه‌های بالینی
بیماران در نخستین سال زندگی دچار اسیدوز متابولیک می‌شوند که در نتیجه باید از رژیم‌های غذایی با میزان کم فنیل آلانین و تیروزین استفاده کنند. با افزایش سن به مرور بیماران نسبت به این اسید امینه‌ها تحمل پیدا می‌کنند و زندگی طبیعی داشته و نیازی به درمان یا رژیم غذایی خاص هم ندارند.
توارث
منابع
- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی