Catégorie:Maladie génétique
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Pages dans la catégorie « Maladie génétique »
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- Syndrome L1
- Déficit congénital en lactase
- Laminopathie
- Syndrome de Larsen
- Syndrome Larsen-Bourbon
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Syndrome LEOPARD
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Leucodystrophie
- Leucodystrophie mégalencéphalique
- Leucodystrophie métachromatique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
- Lipomatose
- Déficit familial en lipoprotéine lipase
- Syndrome de Lowe
- Syndrome de Lujan-Fryns
- Syndrome des lymphocytes dénudés
- Syndrome lymphœdème-distichiasis
- Lymphœdème congénital primaire
- Lymphohistiocytose familiale
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X
M
- Macrocéphalie
- Macrocéphalie - malformation capillaire
- Maladie d'Ollier
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire DI-CMT
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT
- Maladie de Danon
- Maladie de Griscelli
- Maladie de Minkowski-Chauffard
- Maladie de Shwachman
- Maladie de surcharge en esters de cholestérol
- Maladie de Tangier
- Maladie de Wagner
- Maladie des urines à odeur de houblon
- Maladie périodique
- Maladie polygénique
- Maladies héréditaires récessives au Québec
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Marinesco-Sjögren
- Syndrome MASS
- Syndrome de McKusick Kaufman
- Syndrome de McLeod
- Syndrome Muscle-Eye-Brain
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Melnick-Needles
- Maladie génétique du métabolisme des métaux
- Acidurie méthacrylique
- Microcéphalie
- Microlissencéphalie
- Migraine hémiplégique familiale
- Maladie mitochondriale
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Syndrome MOMO
- Mosaïque (génétique)
- Mouvements en miroir familiaux congénitaux
- Syndrome de Mowat-Wilson
- Mucolipidose type 4
- Mucopolysaccharidose
- Syndrome de Muenke
- Nanisme mulibrey
- Maladie multigénique
- Myopathie à némaline
- Myopathie avec surcharge en desmine
- Myopathie congénitale à cores centraux
- Myopathie congénitale myotubulaire
- Myopathie de Duchenne
- Myopathie distale de type Laing
- Myopathie métabolique
- Myopathie myotonique proximale
- Myosite à inclusions
- Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine
- Myotonie congénitale
N
- Maladie de Naito-Oyanagi
- Nanisme létal type Greenberg
- Nanisme diastrophique
- Nanisme dyssegmentaire
- Nanisme thanatophore
- Maladie de Nasu-Hakola
- Maladie de Naxos
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néphropathies par anomalie du collagène IV
- Nésidioblastose du pancréas
- Neuroacanthocytose
- Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose de type I
- Neurofibromatose de type II
- Neuropathie à axones géants
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I
- Maladie de Niemann-Pick
- Syndrome de Nimègue
- Maladie génétique du métabolisme des nucléotides
O
P
- Pachydermopériostose
- Pachyonychie congénitale
- Syndrome de Pallister-Hall
- Pancréatite chronique familiale
- Paralysie périodique
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Paralysie périodique thyrotoxique
- Paraplégie spastique familiale
- Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
- Paraplégie spastique familiale type 4
- Paraplégie spastique type 7
- Pathologies en rapport avec une haploinsuffisance du gène SHOX
- Syndrome de Pendred
- Pentadactylie
- Maladie de la fonction peroxysomale
- Phace
- Phacomatose
- Phalange Delta
- Phénylcétonurie
- Plagiocéphalie
- Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1
- Polydactylie
- Polyendocrinopathie auto-immune
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Porphyrie
- Porphyrie aiguë intermittente
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Maladies génétiques à prion
- Progéria
- Syndrome de Protée
- Protoporphyrie érythropoïétique
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN
R
S
- SADDAN
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Maladie de Sanfilippo
- Schwannomatose
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Sclérose latérale primitive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome de Sotos
- Maladie de Bernard et Soulier
- Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2
- Sphérocytose
- Spondylarthrite ankylosante
- Maladie de Stargardt
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Syndrome de Stickler
- Déficience en sucrase-isomaltase
- Surdité d'origine génétique
- Syndactylie
- Syndrome à phénotype comportemental
- Syndrome branchio-oculo-facial
- Syndrome CLOVES
- Syndrome d'Abruzzo-Erickson
- Syndrome de Gitelman
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Syndrome de Muckle-Wells
- Syndrome génital oculocutané
- Syndrome Mirage
- Syndrome XYYY
- Syringomyélie
T
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
- Syndrome TAR
- Maladie de Tay-Sachs
- Thalassémie alpha
- Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
- TNF receptor associated periodic syndrome
- Syndrome de Townes-Brocks
- Trait drépanocytaire
- Trichothiodystrophie
- Trigonocéphalie
- Triphalangie
- Troubles du stockage des lipides
- Syndrome de Troyer