BRCA1
外观
乳腺癌一号基因(BRCA1)是一种蛋白质,由在人体中编码为BRCA1的基因组成[6],BRCA1是人类肿瘤抑制基因,负责修复DNA。
BRCA1与BRCA2是两种不相关的蛋白质[7],但通常都在乳房与其他细胞组织中出现。它们可帮助修复DNA,也可在无法修复DNA的情况下破坏细胞。它们参与染色体损伤的修复,在DNA双链断裂的无错修复中起着重要作用[8]。如果BRCA1或BRCA2本身因BRCA突变而受损,则受损的DNA无法正确修复,这会增加患乳腺癌的风险[8]。BRCA1和BRCA2被描述为“乳腺癌易感基因”和“乳腺癌易感蛋白”。主要的等位基因具有正常的肿瘤抑制功能,而这些基因中的高渗透性突变会导致肿瘤抑制功能的丧失,这与患乳腺癌的风险增加相关[9]。
发现
[编辑]1990年,加州大学伯克利分校的玛丽·克莱尔·金(Mary-Claire King)实验室提供了第一个证据,证明存在编码与乳腺癌易感性有关的DNA修复酶的基因。 四年后,经过一场国际合作,人们发现了该基因,该基因是由美国犹他大学,国家环境健康科学研究所(NIEHS)和Myriad Genetics于1994年发现的。
参考文献
[编辑]- ^ 與BRCA1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考.
- ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000012048 - Ensembl, May 2017
- ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017146 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ HealthCentral. Retrieved 2010-07-02.. [2021-05-12]. (原始内容存档于2021-01-25).
- ^ Irminger-Finger, Irmgard; Ratajska, Magda; Pilyugin, Maxim. New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 2016-03, 72: 1–17 [2021-05-27]. doi:10.1016/j.biocel.2015.12.008. (原始内容存档于2018-06-22) (英语).
- ^ 8.0 8.1 Friedenson, Bernard. The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers. BMC Cancer. 2007-08-06, 7: 152 [2021-05-12]. ISSN 1471-2407. PMC 1959234
. PMID 17683622. doi:10.1186/1471-2407-7-152. (原始内容存档于2019-12-16).
- ^ O'Donovan, Peter J.; Livingston, David M. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010-06, 31 (6): 961–967 [2021-05-12]. ISSN 1460-2180. PMID 20400477. doi:10.1093/carcin/bgq069. (原始内容存档于2021-05-13).
外部链接
[编辑]- 醫學主題詞表(MeSH):BRCA1 Protein
- 醫學主題詞表(MeSH):Genes, BRCA1
- PDBe-KB (页面存档备份,存于互联网档案馆) provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human BRCA1.
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