科芬-西里斯症候群
外观
科芬-西里斯综合征 | |
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类型 | 症候群、autosomal dominant non-syndromic intellectual disability[*] |
分类和外部资源 | |
OMIM | 135900 |
DiseasesDB | 32018 |
Orphanet | 1465 |
科芬-西里斯症候群是一種罕見的先天性遺傳病,患者可能出現智力低下、發育遲緩、很長的睫毛、寬大的嘴巴、厚唇、粗糙外觀、小指或指甲發育不全,及小指遠端指骨缺失等特徵。
其發生率為少於1/1000000,通常女性多於男性,比率甚至達3倍。
遺傳方面,其遺傳方式為大多數個案皆為偶然且隨機。
參考資料
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