FKTN

FKTN
Ідентифікатори
Символи	FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13
Зовнішні ІД	OMIM: 607440 MGI: 2179507 HomoloGene: 31402 GeneCards: FKTN
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, dilated cardiomyopathy 1X, Fukuyama congenital muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • cis-Golgi network • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • мембрана • міжклітинний простір • integral component of Golgi membrane • цитоплазма Біологічний процес • negative regulation of JNK cascade • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • muscle organ development • protein O-linked mannosylation • GO:0090283 regulation of protein glycosylation • нейробіологія розвитку • negative regulation of cell population proliferation • protein O-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2218	246179
Ensembl	ENSG00000106692	ENSMUSG00000028414
UniProt	O75072	Q8R507
RefSeq (мРНК)	NM_001079802 NM_001198963 NM_006731 NM_001351496 NM_001351497 NM_001351498 NM_001351499 NM_001351500 NM_001351501 NM_001351502	NM_139309 NM_001363126 NM_001363127 NM_001363128
RefSeq (білок)	NP_001073270 NP_001185892 NP_006722 NP_001338425 NP_001338426 NP_001338427 NP_001338428 NP_001338429 NP_001338430 NP_001338431	NP_647470 NP_001350055 NP_001350056 NP_001350057
Локус (UCSC)	Хр. 9: 105.56 – 105.65 Mb	Хр. 4: 53.71 – 53.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FKTN (англ. Fukutin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 53 724.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRINKNVVL		ALLTLTSSAF		LLFQLYYYKH		YLSTKNGAGL		SKSKGSRIGF
DSTQWRAVKK		FIMLTSNQNV		PVFLIDPLIL		ELINKNFEQV		KNTSHGSTSQ
CKFFCVPRDF		TAFALQYHLW		KNEEGWFRIA		ENMGFQCLKI		ESKDPRLDGI
DSLSGTEIPL		HYICKLATHA		IHLVVFHERS		GNYLWHGHLR		LKEHIDRKFV
PFRKLQFGRY		PGAFDRPELQ		QVTVDGLEVL		IPKDPMHFVE		EVPHSRFIEC
RYKEARAFFQ		QYLDDNTVEA		VAFRKSAKEL		LQLAAKTLNK		LGVPFWLSSG
TCLGWYRQCN		IIPYSKDVDL		GIFIQDYKSD		IILAFQDAGL		PLKHKFGKVE
DSLELSFQGK		DDVKLDVFFF		YEETDHMWNG		GTQAKTGKKF		KYLFPKFTLC
WTEFVDMKVH		VPCETLEYIE		ANYGKTWKIP		VKTWDWKRSP		PNVQPNGIWP
ISEWDEVIQL		Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ismail S., Schaffer A.E., Rosti R.O., Gleeson J.G., Zaki M.S. (2014). Novel mutation in the fukutin gene in an Egyptian family with Fukuyama congenital muscular dystrophy and microcephaly. Gene. 539: 279—282. PMID 24530477 DOI:10.1016/j.gene.2014.01.070

Див. також

• Хромосома 9