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글리코젠 축적병: 두 판 사이의 차이

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2022년 1월 7일 (금) 19:18 판

글리코겐 저장질환(glycogen貯藏疾患) 또는 글리코겐 저장병(GSD,glycogen storage disease) 또는 당원병(glycogenosis) 또는 덱스트린증(dextrinosis)은 신체 조직 내에 글리코겐이 비정상적으로 침착(沈着)되는 유전 질환이다. 결핍된 효소에 따라 유형이 나누어진다.

당원병

당원병(糖原病)은 글리코겐이 포도당으로 분해되는 대사에 필요한 효소가 선천적으로 부족하여 근육이나 간 따위에 글리코겐이 쌓이는 질환을 가리킨다.

GSD 타입(type) 형 겹핍효소(enzyme deficiency) 저혈당증(Hypoglycemia) 고지혈증(hyperlipidemia) 증상(symptons) 및 간비대(Hepatomegaly) 발달(development) 및 예후(progonosis)
GSD 0 글리코겐 신타아제(Glycogen synthase,GYS2) 있음 없음 간비대(Hepatomegaly)없음,간헐적인 근육 경련 (Occasional muscle cramping) 경우에 따라 성장 부족(Growth failure in some cases )
GSD 1(type I)형 글루코스 6-포스파테이스(Glucose 6-phosphatase) 있음 있음 간비대(Hepatomegaly)있음,근육증상(muscle symptons)없음 성장장애(failure to thrive、FTT）,젖산산증(lactic acidosis),고요산혈증(Hyperuricaemia)
GSD 2 α-1,4-글루코시다아제(α-1,4-Glukosidase) 예시 예시 예시 예시
GSD 3 글리코겐 탈분지효소((glycogen debranching enzyme)) 예시 예시 예시 예시
GSD 4 예시 예시 예시 예시 예시
GSD 5 예시 예시 예시 예시 예시
GSD 6 예시 예시 예시 예시 예시
GSD 7 예시 예시 예시 예시 예시
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GSD 11 예시 예시 예시 예시 예시

덱스트린증

덱스트린증(dextrin症)은 조직에 비정상적으로 다당류가 축적되는 질환을 가리킨다.

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참고

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