Zespół Sturge’a-Webera: Różnice pomiędzy wersjami

Przeglądaj historię interaktywnie

[wersja nieprzejrzana]

← poprzednia edycja następna edycja →

Usunięta treść Dodana treść

WizualnieWikikod

Jednokolumnowy

Wersja z 02:01, 20 sty 2008

Zaćma u 2-miesięcznego niemowlęcia z zespołem Sturge'a i Webera.

Plik:Sturge-weber-005.jpg

Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym u pacjenta z SWS widoczne w MRI w sekwencji FLAIR.

Zespół Sturge'a i Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, ang. Sturge-Weber syndrome, encephalotrigeminal angiomatosis, SWS) – rzadki zespół wad należący do grupy fakomatoz.

Epidemiologia

Częstość zespołu szacuje się na 1:50.000. Kobiety i mężczyźni chorują jednakowo często.

Objawy i przebieg

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe.

Wyróżniono trzy typy zespołu:

Typ I - Naczyniaki twarzy i opon miękkich; może wystąpić zaćma
Typ II - Naczyniak twarzy, bez zajęcia ośrodkowego układu nerwowego; może wystąpić zaćma
Typ III - Izolowana naczyniakowatość opon miękkich; zaćma na ogół nie występuje.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia. Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie. Należy monitorować stan narządu wzroku celem wczesnego wykrycia zaćmy; w części przypadków zaćmy konieczne jest leczenie chirurgiczne.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w 1879 roku^[1] i Frederick Parkes Weber w 1922^[2], obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w 1901^[3], Vincente Dimitri w 1923^[4], i Knud Haraldsen Krabbe w 1934^[5].

↑ Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.
↑ Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.
↑ Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. Szablon:Doi
↑ Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.
↑ Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.

Bibliografia

Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 367-368. ISBN 978-83-200-3224-6.

Linki zewnętrzne

STURGE-WEBER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Masanori Takeoka: Sturge-Weber Syndrome. eMedicine Neurology.

Szablon:Hmed

[1] Sturge WA. A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain. „Transactions of the Clinical Society of London”. 12, s. 162, 1879.

[2] Weber FP. Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms. „Journal of Neurology and Psychopathology (London)”. 3, s. 134-139, 1922.

[3] Kalischer S. Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute. „Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)”. 34, s. 171-180, 1901. Szablon:Doi

[4] Dimitri V. Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum). „Rev Ass Med Argent”. 36, s. 63, 1923.

[5] Krabbe KH. Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution. „Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)”. 3, s. 737-755, 1934.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

@@ Linia 18: / Linia 18: @@
 ==Historia==
-Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w [[1879]] roku<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Sturge WA|tytuł=A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain|czasopismo=Transactions of the Clinical Society of London|rok=1879|oznaczenie=12|strony=162}}</ref> i [[Frederick Parkes Weber]] w [[1922]]<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Weber FP|tytuł=Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms|czasopismo=Journal of Neurology and Psychopathology (London)|rok=1922|oznaczenie=3|strony=134-139}}</ref>, obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w [[1901]]<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Kalischer S|tytuł=Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute|czasopismo=Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)|rok=1901|oznaczenie=34|strony=171-180}} {{doi|10.1007/BF01960295}} </ref>, Vincente Dimitri w [[1923]]<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Dimitri V|tytuł=Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum)|czasopismo=Rev Ass Med Argent|rok=1923|oznaczenie=36|strony=63}}</ref>, i Knud Haraldsen Krabbe w [[1934]]<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Krabbe KH|tytuł=Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution|czasopismo=Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)|rok=1934|oznaczenie=3|strony=737-755}}</ref>.
+Chorobę opisali niezależnie od siebie William Allen Sturge w [[1879]] roku<ref>{{Cytuj pismo|autor=Sturge WA|tytuł=A case of partial epilepsy, apparently due to a lesion of one of the vasomotor centres of the brain|czasopismo=Transactions of the Clinical Society of London|rok=1879|oznaczenie=12|strony=162}}</ref> i [[Frederick Parkes Weber]] w [[1922]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Weber FP|tytuł=Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms|czasopismo=Journal of Neurology and Psychopathology (London)|rok=1922|oznaczenie=3|strony=134-139}}</ref>, obok nich jedne z pierwszych opisów pozostawili Siegfried Kalischer w [[1901]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Kalischer S|tytuł=Ein Fall von Telangiektasie (Angiom) des Gesichts und der weichen Hirnhäute|czasopismo=Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (Berlin)|rok=1901|oznaczenie=34|strony=171-180}} {{doi|10.1007/BF01960295}} </ref>, Vincente Dimitri w [[1923]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Dimitri V|tytuł=Tumor cerebral congénito (angioma cavernosum)|czasopismo=Rev Ass Med Argent|rok=1923|oznaczenie=36|strony=63}}</ref>, i Knud Haraldsen Krabbe w [[1934]]<ref>{{Cytuj pismo|autor=Krabbe KH|tytuł=Facial and meningeal angiomatosis associated with calcification of the brain cortex. A clinical and an anatomopathologic contribution|czasopismo=Archives of Neurology and Psychiatry (Chicago)|rok=1934|oznaczenie=3|strony=737-755}}</ref>.
 {{Przypisy}}