Редкие заболевания: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
Willtimes (обсуждение | вклад) м отмена правки 104083010 участника 89.37.26.69 (обс.), Предупреждение о вандализме Метка: отмена |
|||
| (не показано 5 промежуточных версий 3 участников) | |||
| Строка 12: | Строка 12: | ||
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. |
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. |
||
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".<ref>[http://medportal.ru/mednovosti/main/2011/05/13/law1/ По новым стандартам] - Медновости. "Прописанные в документе критерии – редким считается заболевание с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек"</ref><ref>[http://zakonoproekt2011.minzdravsoc.ru/project Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»] {{недоступная ссылка|число=13|месяц=05|год=2013|url=http://zakonoproekt2011.minzdravsoc.ru/project}} Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения."</ref> |
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".<ref>[http://medportal.ru/mednovosti/main/2011/05/13/law1/ По новым стандартам] {{Wayback|url=http://medportal.ru/mednovosti/main/2011/05/13/law1/ |date=20110517213521 }} - Медновости. "Прописанные в документе критерии – редким считается заболевание с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек"</ref><ref>[http://zakonoproekt2011.minzdravsoc.ru/project Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»] {{Wayback|url=http://zakonoproekt2011.minzdravsoc.ru/project |date=20110620184837 }} {{недоступная ссылка|число=13|месяц=05|год=2013|url=http://zakonoproekt2011.minzdravsoc.ru/project}} Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения."</ref> |
||
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. |
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. |
||
== Статистика в России == |
== Статистика в России == |
||
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек<ref>[http://www.rbc.ru/rbcfreenews/20111025180451.shtml Минздрав: На лекарства от редких заболеваний потребуется 4,6 млрд руб. в год.] "не более одного человека на 10 тыс. жителей. Исходя из этого в список редких вошли 86 заболеваний, причем лишь для 27 из них разработана лекарственная терапия. "По имеющимся данным, этими болезнями страдают 12 тыс. 785 россиян, и на их лекарственное обеспечение ежегодно потребуется порядка 4,6 млрд руб.","</ref> |
В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек<ref>[http://www.rbc.ru/rbcfreenews/20111025180451.shtml Минздрав: На лекарства от редких заболеваний потребуется 4,6 млрд руб. в год.] {{Wayback|url=http://www.rbc.ru/rbcfreenews/20111025180451.shtml |date=20120123155513 }} "не более одного человека на 10 тыс. жителей. Исходя из этого в список редких вошли 86 заболеваний, причем лишь для 27 из них разработана лекарственная терапия. "По имеющимся данным, этими болезнями страдают 12 тыс. 785 россиян, и на их лекарственное обеспечение ежегодно потребуется порядка 4,6 млрд руб.","</ref>. |
||
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний<ref>[http://static-2.rosminzdrav.ru/system/attachments/attaches/000/020/296/original/%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8C_%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9_07.05.2014.xls?1399447915] Перечень редких (орфанных) заболеваний по состоянию на 7 мая 2014 г.</ref>. |
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний<ref>[http://static-2.rosminzdrav.ru/system/attachments/attaches/000/020/296/original/%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8C_%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9_07.05.2014.xls?1399447915] {{Wayback|url=http://static-2.rosminzdrav.ru/system/attachments/attaches/000/020/296/original/%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8C_%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B9_07.05.2014.xls?1399447915|date=20141027175913}} Перечень редких (орфанных) заболеваний по состоянию на 7 мая 2014 г.</ref>. |
||
== Статистика в мире == |
== Статистика в мире == |
||
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей [[Евросоюз]]а. |
Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей [[Евросоюз]]а. |
||
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т. |
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, [[муковисцидоз]] (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях [[Эффект основателя]] может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. <!-- The classification of other conditions depends in part on the population being studied: All forms of cancer in children are generally considered rare, because so few children develop cancer, but the same cancer in adults may be more common.--> |
||
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения. <!-- Other rare diseases are the result of infections and allergies or due to degenerative and proliferative causes. |
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения. <!-- Other rare diseases are the result of infections and allergies or due to degenerative and proliferative causes. |
||
| Строка 32: | Строка 32: | ||
== Поддержка == |
== Поддержка == |
||
С 2008 года последний день февраля объявлен [[День редких заболеваний|днём редких заболеваний]].<ref> |
С 2008 года последний день февраля объявлен [[День редких заболеваний|днём редких заболеваний]].<ref>{{Cite web |url=http://lenta.ru/articles/2014/02/28/diseases/ |title=Lenta.ru: Россия: Общество: Красная книга боли<!-- Заголовок добавлен ботом --> |access-date=2014-03-01 |archive-date=2014-03-02 |archive-url=https://web.archive.org/web/20140302004321/http://lenta.ru/articles/2014/02/28/diseases/ |deadlink=no }}</ref> |
||
== Примечания == |
== Примечания == |
||
| Строка 39: | Строка 39: | ||
== Списки == |
== Списки == |
||
* [http://rarediseases.info.nih.gov/RareDiseaseList.aspx?PageID=1 Rare Diseases Terms] // NIH {{ref-en}} |
* [http://rarediseases.info.nih.gov/RareDiseaseList.aspx?PageID=1 Rare Diseases Terms] // NIH {{ref-en}} |
||
* [http://rare-diseases.ru Общероссийская общественная организация "ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ"] |
|||
== Ссылки == |
== Ссылки == |
||
* [http://rarediseases.info.nih.gov/ NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR)] {{ref-en}} |
* [http://rarediseases.info.nih.gov/ NIH Office of Rare Diseases Research (ORDR)] {{ref-en}} |
||
* [http://boris.bikbov.ru/2013/03/17/zhurnalyi-po-redkim-zabolevaniyam-i-meditsinskoy-genetike/ Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике], 2013 |
* [http://boris.bikbov.ru/2013/03/17/zhurnalyi-po-redkim-zabolevaniyam-i-meditsinskoy-genetike/ Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике], 2013 |
||
* [http://journal.rare-diseases.ru RARUS: "Редкие болезни в России"] |
|||
* [https://web.archive.org/web/20151208055137/http://fundbluebird.ru/ НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»] |
|||
[[Категория:Редкие заболевания|*]] |
[[Категория:Редкие заболевания|*]] |
||
Текущая версия от 08:54, 31 июля 2024
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.[1]
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Определение
[править | править код]Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.
В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.
В России редкими предлагается считать заболевания с "распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек".[2][3]
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Статистика в России
[править | править код]В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек[4].
Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний[5].
Статистика в мире
[править | править код]Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.
Поддержка
[править | править код]С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний.[6]
Примечания
[править | править код]- ↑ SIOPE.EU — Rare Diseases Архивировано 3 декабря 2012 года.
- ↑ По новым стандартам Архивная копия от 17 мая 2011 на Wayback Machine - Медновости. "Прописанные в документе критерии – редким считается заболевание с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек"
- ↑ Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» Архивная копия от 20 июня 2011 на Wayback Machine (недоступная ссылка с 13-05-2013 [4097 дней] — история) Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. "Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения."
- ↑ Минздрав: На лекарства от редких заболеваний потребуется 4,6 млрд руб. в год. Архивная копия от 23 января 2012 на Wayback Machine "не более одного человека на 10 тыс. жителей. Исходя из этого в список редких вошли 86 заболеваний, причем лишь для 27 из них разработана лекарственная терапия. "По имеющимся данным, этими болезнями страдают 12 тыс. 785 россиян, и на их лекарственное обеспечение ежегодно потребуется порядка 4,6 млрд руб.","
- ↑ [1] Архивная копия от 27 октября 2014 на Wayback Machine Перечень редких (орфанных) заболеваний по состоянию на 7 мая 2014 г.
- ↑ Lenta.ru: Россия: Общество: Красная книга боли. Дата обращения: 1 марта 2014. Архивировано 2 марта 2014 года.
Списки
[править | править код]- Rare Diseases Terms // NIH (англ.)