Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. En condiciones normales, la población posee, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Es convencionalmente considerado el cromosoma más grande del ser humano y forma parte de los autosomas, que son cromosomas no sexuales.
Este cromosoma está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.
Genes
Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.
- ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt
- ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
- ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica
- ASPM: determinante del tamaño cerebral
- COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
- CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
- DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
- GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
- GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
- GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
- GLC1A: gen del glaucoma
- HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
- HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
- HPC1: gen del cáncer de próstata
- IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
- LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear
- Gen de la proteína D: factor Rh
- MTHFR: Gen codificante para la metilentetrahidrofolato reductasa.
- TSHB: Gen codificante de la subunidad beta de la hormona estimulante de la tiroides (tirotropina).
- UROD: Porfiria cutánea tarda
Enfermedades relacionadas
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedad de Alzheimer, tipo 40
- Cáncer de Mama
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Colagenopatías, tipo II y XI
- Hipotiroidismo congénito
- Sordera, sordera autosómica recesiva 36
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.
- Factor V Leiden trombofilia
- Poliposis adenomatosa familiar
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Gaucher tipo 1
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Enfermedad de Gaucher tipo 3
- Glaucoma
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis tipo 2
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
- Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
- Síndrome de Muckle-Wells
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Stargardt
- Feocromocitoma
- Porfiria
- Cáncer de próstata
- Síndrome de Stickler
- Trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
- Tumor de Wilms
- Distrofia corneal de Schnyder
- Sindrome microdeleción 1q21.1
- Síndrome microduplicación 1q21.1
Enlaces externos
- National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 17 de mayo de 2006.
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res 13 (8): 1880-8. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23-41. PMID 11306795.
- Reuters Wed May 17, 2006 (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
- Final genome 'chapter' published BBC NEWS
Datos: Q430258
Multimedia: Human chromosome 1 / Q430258