« USP18 » : différence entre les versions
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Dernière version du 10 septembre 2023 à 12:58
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | USP18, UBP43 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 607057 MGI: 1344364 HomoloGene: 8047 GeneCards: USP18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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L'USP18 (pour « Ubiquitin specific peptidase 18 »), appelé aussi UBP43, est une peptidase. Son gène, USP18 est situé sur le chromosome 6 humain.
Rôle
[modifier | modifier le code]Il se fixe à une sous-unité du récepteur aux interférons de type I (IFNAR2), bloquant la fixation du JAK à ce dernier[5] et empêchant l'action de l'interféron de type I.
Il a un rôle dans la dégradation de l'ISG15[6].
En médecine
[modifier | modifier le code]Une mutation du gène donne un syndrome comprenant une microcéphalie, une dilatation des ventricules cérébraux et des calcifications cérébrales [7]. Le ruxolitinib, un inhibiteur du JAK, donné précocement, peut en améliorer le pronostic[8].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184979 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030107 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Malakhova OA, Kim KI, Luo JK et al. UBP43 is a novel regulator of interferon signaling independent of its ISG15 isopeptidase activity, EMBO J, 2006;25:2358-2367
- Malakhov MP, Malakhova OA, Kim KI, Ritchie KJ, Zhang DE, UBP43 (USP18) specifically removes ISG15 from conjugated proteins, J Biol Chem, 2002;277:9976-9981
- Meuwissen ME, Schot R, Buta S et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome, J Exp Med, 2016;213:1163-1174.
- Alsohime F, Martin-Fernandez M, Temsah MH et al. JAK inhibitor therapy in a child with inherited USP18 deficiency, N Engl J Med, 2020;382:256-265
